Feliz Natal e próspero ano novo do Professor Djalminha

Nosso blog vem por meio desta postagem agradecer vossas visitas e comentários nesse ano de 2012. Temos muito orgulho de vossa presença sempre compartilhando nossas matérias e isso nos faz muito gosto e aumenta a vontade de sempre trazer coisas novas para vocês. Esperamos que em 2013 as coisas melhorem nesse mundo ai fora e que possamos cada vez mais postar coisas boas para vosso entretenimento.

Feliz Natal e um próspero ano novo de nosso blog mais querido!!!

Prof. Djalminha

Síndrome de Currarino

A síndrome de Currarino (SC), também denominada agenesia sacral hereditária, é definida como uma rara doença genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene HLXB9, que se caracteriza pela presença da tríade composta por agenesia parcial do sacro, tumoração pré-sacral e malformação anorretal.

Foi descrita primeiramente por Bryant, no ano de 1838. Todavia, foi apenas em 1981 que Currarino e colaboradores caracterizaram esta síndrome como uma anomalia da embriogênese.

Clinicamente, esta patologia é caracterizada por agenesia parcial do sacro, por uma massa pré-sacral e pela malformação anorretal. Comumente, os pacientes relatam constipação e sepse perianal, além de infecção ascendente pela bactéria Escherichia coli, resultando em uma meningite bacteriana. As malformação associadas a esta síndrome englobam a fístula retovaginal, ureter duplo, hidronefrose, refluxo vesicouretral, útero bicorno e bexiga neurogênica. Também têm sido descritos neoplasias malignas como teratomas, leiomiossarcomas e tumores neuroendócrinos.

A presença da tríade de sintomas completa raramente é observada. Quando o paciente apresenta a tríade, habitualmente o diagnóstico é feito durante a primeira década de vida, ao contrário dos pacientes com a forma incompleta que, muitas vezes, são diagnosticados tardiamente, na fase adulta. Deste modo, uma avaliação clínica e radiológica minuciosa dos parentes em primeiro grau do paciente deve ser realizada.

Nos dias de hoje, já é possível realizar o diagnóstico pré-natal da síndrome de Currarino. A ultrassonografia do feto é capaz de apontar a massa pré-sacral, anomalias do sacro e da medula espinhal, bem como de outras alterações sugestivas. A confirmação desses achadas ultrassonográficos pode ser feita através da ressonância magnética fetal. A análise do material coletado através da amniocentese pode indicar a presença de mutações familiares previamente conhecidas, ou até mesmo apontar novas alterações do gene HLXB9.

A remoção cirúrgica das lesões retrorretais é recomendada, mesmo para os pacientes assintomáticos, uma vez que existe o risco de recorrência, degeneração maligna e infecção crônica.

Fontes:

http://www.scielo.br/pdf/rpp/v28n3/19.pdf

http://www.sbcp.org.br/revista/nbr274/p446_451.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Currarino

http://www.omim.org/entry/176450

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-currarino/

Mitos e Realidades Sobre Síndrome de Down

Mitos e Realidades

1. Síndrome de Down é doença. Mito ou Realidade ?

Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.

2. Síndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade ?

Mito: A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.

3. Pessoas com Síndrome de Down falam. Mito ou Realidade ?

Realidade: A Síndrome de Down não apresenta nenhuma barreira para acessar o código da linguagem, portanto todas as crianças, se não apresentarem outro comprometimento, podem falar.

4. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Mito ou Realidade ?

Realidade: Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo.

5. Pessoas com Síndrome de Down andam. Mito ou Realidade ?

Realidade: As crianças com Síndrome de Down andam, porém seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relação à maioria das crianças.

6. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. Mito ou Realidade ?

Mito: Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.

7. Pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Mito ou Realidade ?

Mito: Grande parte da população acredita que todas as pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Isto se deve ao fato de associá-las às crianças, infantilizando-as e as mantendo em uma “eterna infância”.

8. Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada? Mito ou Realidade ?
 

Mito: A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da população não considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e não recebem orientação sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.

9. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade ?

Realidade: Ocasionalmente, como conseqüência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.

10. Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar. Mito ou Realidade ?

Realidade: As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho é essencial para a construção de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Atualmente, há muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficiência devido às políticas públicas.

11. Pessoas com Síndrome de Down devem freqüentar escola especial. Mito ou Realidade ?

Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança,desta forma devem estar incluídas na rede regular de ensino.

12. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola. Mito ou Realidade ?

Mito: A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família.

13. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade ?

Realidade: As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças...). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade

14. Só podemos nos comunicar através da fala. Mito ou Realidade ?

Mito: A comunicação acontece de várias formas como gestos, expressões corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para haver comunicação é necessário estar numa relação onde seu desejo é reconhecido e respeitado.

Fonte: Fundação Síndrome de Down
 

É verdade que a Síndrome de Down não ocorre em pessoas com pele negra?

“Minha pergunta é sobre a Síndrome de Down… Na maioria dos casos, parece que ocorre apenas em pessoas de pele branca. Isso tem a ver ou eu estou equivocada? Os negros não possuem essa Síndrome?” Ruanna

Ruanna, isso não é verdade. As pessoas negras também podem apresentar essa anomalia. A causa da síndrome é um cromossomo a mais infiltrado no DNA (o material que carrega nossas informações genéticas). Normalmente, as pessoas possuem seus genes distribuídos em 23 pares de cromossomos, totalizando 46 ao todo. Aquelas pessoas que possuem Down tem um cromossomo a mais no par número 21, totalizando 47. Chamamos essa anomalia também de Trissomia do Cromossomo 21. Essa alteração no DNA causa os sintomas conhecidos, como rosto achatado, músculos flácidos, problemas cardíacos e às vezes retardamento mental.

Embora os casos desta trissomia serem mais conhecidas em pessoas brancas, os negros também podem adiquirir esse cromossomo a mais. A distribuição do Down é igual para todos. Uma curiosidade é que estudos desenvolvidos em 2001 comprovam que, em média, pessoas brancas com a síndrome vivem o dobro do tempo que os negros. Entretanto, esse dado não possui uma explicação do porquê. Assim o assunto ainda merece mais pesquisas.

Um fator muito comum pode influenciar para aquisição desta trissomia: idade materna. Em mulheres com menos de 35 anos, a incidência é de uma criança com o problema para cada mil partos. Para mães com mais de 40 anos, a proporção chega a um caso para cada quatro dezenas de nascimentos.

Segundo pesquisa, as pessoas negras com Síndrome de Down podem viver menos.

Mulheres com mais de 40 anos estão mais propensas a gerarem filhos com Down.

Trissomia do Cromossomo 21. Pessoas com Down possuem um cromossomo 21 extra! xD

 FONTE: MUNDO ESTRANHO e Diariodebiologia

As 10 mais Bizarras Anomalias Humanas

Atenção: Essa postagem contém imagens que podem ser consideradas chocantes.

10 - Gêmeos Siameses

Isso acontece quando irmãos Gêmeos, univitelinos ou não, nascem unidos um com o outro por alguma parte do corpo. Em alguns casos, a anomalia pode ser corrigida com uma complexa cirurgia, já em outros o procedimento de separação de ambos pode levar a morte de um dos Gêmeos, dependendo da parte do corpo pela qual estejam unidos.

9 - Síndrome de Ambras

Síndrome de Ambras é uma anomalia que se caracteriza pelo crescimento sem controle de pêlos no rosto de uma pessoa. Atualmente se tem registro de apenas 40 casos no mundo inteiro, o que demonstra a raridade dessa doença. Infelizmente a maioria das crianças portadoras dessa anomalia são abandonadas por seus Pais.

8 - Membros Unidos

Como pode-se perceber pela imagem, essa doença se caracteriza pela união das pernas, dando-lhe a aparência de uma sereia. Uma em cada 70 Mil Crianças possuem essa anomalia genética, que acontece durante o período de gestação da mesma.

7 - Ciclopia

Pessoas que desenvolvem essa anomalia, nascem com apenas um olho, localizado no meio do rosto. Estudos apontam que essa doença é causada pela utilização excessiva de remédios fortes durante a gestação. Portanto cuidado para não abusar dos medicamentos durante o período de gestação.

6 - Epidermodisplasia Verruciforme

Essa anomalia é popularmente conhecida como doença do "Homem Árvore". Epidermodisplasia Verruciforme é uma doença hereditária que se caracteriza pelo crescimento de verrugas por todo corpo, que nunca param de crescer. O único tratamento disponível para essa doença é a remoção das verrugas por meio de cirurgia, que pode ser considerada inútil, já que as mesmas voltam a crescer, sendo necessário assim cirurgias frequentes.

5 - FOP

FOP é a sigla da doença conhecida como Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. Ela se caracteriza pelo surgimento de ossos em cada parte machucada do corpo, ou seja, qualquer pancada ou corte que acontecer em algum músculo, ao invés de cicatrizar normalmente, irá aparecer uma osso. Devido ao aparecimento desses ossos, muitas pessoas ficam com seus movimentos limitados e nem mesmo uma intervenção cirúrgica resolve, visto que os mesmos voltam a crescer.

4 - Progeria

 Progeria é uma doença extremamente rara, em que uma criança chega a envelhecer 5 vezes mais rápido. As crianças portadoras dessa anomalia perdem seus cabelos e desenvolvem rugas, assumindo assim características de uma pessoa idosa. Cerca de uma em cada oito milhões de pessoas, possuem essa doença. Devido a problemas na formação de veias e artérias, a grande maioria dos portadores morrem antes de chegar a adolescência.

3 - Elefantíase

Essa doença, ao contrário do que se pensa, é transmitida pelo contato com parasitas do gênero Culex ou Aedes(Que podem ou não estarem infectados). Portadores dessa doença apresentam deformações em suas pernas, deixando as mesmas com até 6 vezes seu tamanho natural. A incidência dessa anomalia é muito grande em países Africanos como a Etiópia por exemplo.

2 - Fetus in Feto

Fetus in Feto é o nome dado para a anomalia na qual, durante o período de gestação, um dos gêmeos absorve o outro completamente. A presença do irmão dentro do corpo, pode causar consequências graves, que podem inclusive levar o "hospedeiro" a morte.

1 - Anencefalia

O nome Anencefalia significa "Sem cérebro", mas não é bem isso que acontece nessa doença. Bebês que nascem com essa anomalia possuem apenas parte do encéfalo, em outras palavras, possuem apenas parte do cérebro, o que causa a morte da criança nas primeiras horas depois do parto, embora já existam casos de crianças que sobreviveram por pouco mais de um ano. Infelizmente essa doença tem sido usado como pretexto para ser feito o aborto, pois a mesma pode ser detectada nas 12 primeiras semanas de gestação. Esse assunto gera muita polêmica e muita discussão. E você, tem alguma opinião sobre a prática do aborto em casos como esse?

Bônus

A foto acima é de um bebê gigante que pesava 400 quilos, filho de uma mulher que tinha 5 metros de altura. Na imagem você pode perceber a mobilização das pessoas da família na tentativa de levar a criança para o hospital. Como esse é um item bônus, obviamente não é real  =).

Fonte: http://capetinhap.blogspot.com.br/2010/10/as-10-mais-bizarras-anomalias-humanas.html

Dúvidas de alunos: Choque hipovolêmico

Foi uma dúvida de uma aluna minha da TR54N de Fisiologia II (Radiologia) da Radiotec Cursos: Mylena

O que é:

O choque hipovolêmico é caracterizado pela perda de grandes quantidades de sangue e líquidos, que pode levar à morte em poucos minutos. Uma das causas do choque hipovolêmico é a hemorragia, mas outras situações aparentemente menos graves também podem gerar este tipo de choque. Para o seu tratamento recomenda-se a reposição de líquidos (sangue – plasma sanguíneo) o mais rápido possível.

Causas

O choque hipovolêmico também pode ser causado por perdas de líquidos como vômitos intensos, em caso de acidentes, cólera, forte diarreia e em caso de inflamações.

Tratamento

O tratamento para o choque hipovolêmico é feito através da transfusão sanguínea e /ou administração de soro na veia, sendo fundamental parar a causa do sangramento, ou a situação que leva à perda de líquidos.

A morte causada pelo choque hipovolêmico só ocorre se a quantidade de sangue e líquido perdida corresponder a 1/5 do volume total da quantidade de sangue de um ser humano, que corresponde a aproximadamente a 1 litro de sangue.

Fonte: Tua Saúde

As rochas deslizantes de Racetrack Playa

O fenômeno das rochas deslizantes do lago seco de Racetrack Playa, no Vale da Morte, é um dos enigmas naturais mais intrigantes da geologia moderna. Esse fenômeno consiste nos movimentos de rochas, algumas delas imensas, ao longo de um rastro, sem nenhuma intervenção humana ou animal. Elas têm sido registradas e estudadas em diversos lugares pelo Racetrack Playa, onde o número e o tamanho dos rastros são notáveis. Até hoje não se tem certeza da força por trás do movimento das rochas.

As rochas só se movem a cada dois ou três anos, e a maioria dos rastros de desenvolvem por três ou quatro anos. As pedras ainda são capazes de se virarem, expondo outro lado para o chão, e deixando rastros diferentes. Esses rastros podem se diferenciar tanto em direção quanto em distância. Rochas que podem partir juntas de um certo ponto, podem seguir por uma linha paralela por um tempo, e logo uma delas pode mudar de direção abruptamente para a esquerda, direita ou até para trás, na direção de onde veio. O tamanho das trilhas também varia bastante, duas rochas de tamanhos e formas similares podem viajar uniformemente, e uma delas pode simplesmente parar, enquanto a outra continua.

Geologistas mapearam toda a área do Racetrack Playa em 1948, e registraram os rastros das pedras. Naquele tempo, a maioria dos estudiosos concordou que a hipótese mais plausível seria que esse fenômeno fosse causado por ventos fortes quando o solo do rio estivesse minimamente úmido, e que, se essa não fosse a causa principal, com certeza seria fortemente responsável. Porém, algumas rochas pesam tanto quando um ser humano, fato que fez com que alguns geólogos, como George Stanley, acreditassem que tais rochas seriam excessivamente pesadas para serem empurradas pelo vento. Estudiosos que seguem Stanley, acreditam que camadas de gelo ao redor das pedras podem tanto ajudar a pedra a “pegar” mais vento, ou podem ajudar as pedras a deslizar sobre camadas de gelo no solo.

Em maio de 1972, Bob Sharp e Dwight Carey criaram um complexo programa de monitoramento das pedras do Racetrack Playa. Eles registraram e rotularam cerca de trinta pedras, e usaram estacas para marcar suas posições. A cada pedra foi dado um nome, e as posições das pedras foram registradas por um período de sete anos. Eles fizeram muitos testes para tentar provar a teoria das camadas de gelo, mas ela não se comprovou, as pedras se moviam da mesma forma, independente da presença ou não de gelo. Eles usaram cercados e estacas, que deveriam impedir a ação do vento e detectar alterações causadas pelo congelamento. Isso indicou que, se o gelo faz parte dessa equação, a sua importância deve ser muito pequena, quase desprezível. Outros pares de pedras foram selecionados, e em muitos deles, apenas uma delas se moveu.

Posteriormente, em 1995, alguns pesquisadores detectaram a ocorrência de ventos incomumente fortes na região do rio, que podiam ser comprimidos e intensificados por causa da configuração topográfica da região, podendo esses ventos chegarem a 90km/h, com rajadas de até 140km/h. Acredita-se, que essas rajadas são suficientemente fortes para ser a força de impulso que dá início ao movimento das pedras, enquanto os ventos constantes e mais fracos podem ser responsáveis para manter o movimento das pedras, já que apenas metade da força inicial seria necessária para manter a pedra em movimento.

Um estudo publicado em 2011, postulou, novamente, que pequenas formas de gelo deveriam ser formadas ao redor das pedras, quando o nível do rio aumentava, e esse gelo seria responsável por diminuir a força de atrito nas pedras. Mas essa teoria não pode ser totalmente aceita, pois os movimentos das pedras já foram registrados em temperaturas muito superiores ao do congelamento da água, impossibilitando a formação de gelo.

Fontes:

http://hypescience.com/pedras-se-movem-sozinhas-no-vale-da-morte-nos-eua/

http://en.wikipedia.org/wiki/Sailing_stones

http://bocaberta.org/2009/03/as-pedras-que-andam-no-vale-da-morte.html

Fonte: InfoEscola

Algumas cactáceas Brasileiras famosas

Palmas

Xique-xique e seu fruto

Coroa-de-frade (Melocactus bahiensis)

Facheiro

Facheiro

Fruto do Cardeiro

Cardeiro-gigante

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Mandacaru (cereu jamacaru)

Mandacaru (cereu jamacaru)

Xique-xique

Palma