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quarta-feira, 19 de dezembro de 2012

Síndrome de Currarino


A síndrome de Currarino (SC), também denominada agenesia sacral hereditária, é definida como uma rara doença genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene HLXB9, que se caracteriza pela presença da tríade composta por agenesia parcial do sacro, tumoração pré-sacral e malformação anorretal.
Foi descrita primeiramente por Bryant, no ano de 1838. Todavia, foi apenas em 1981 que Currarino e colaboradores caracterizaram esta síndrome como uma anomalia da embriogênese.
Clinicamente, esta patologia é caracterizada por agenesia parcial do sacro, por uma massa pré-sacral e pela malformação anorretal. Comumente, os pacientes relatam constipação e sepse perianal, além de infecção ascendente pela bactéria Escherichia coli, resultando em uma meningite bacteriana. As malformação associadas a esta síndrome englobam a fístula retovaginal, ureter duplo, hidronefrose, refluxo vesicouretral, útero bicorno e bexiga neurogênica. Também têm sido descritos neoplasias malignas como teratomas, leiomiossarcomas e tumores neuroendócrinos.
A presença da tríade de sintomas completa raramente é observada. Quando o paciente apresenta a tríade, habitualmente o diagnóstico é feito durante a primeira década de vida, ao contrário dos pacientes com a forma incompleta que, muitas vezes, são diagnosticados tardiamente, na fase adulta. Deste modo, uma avaliação clínica e radiológica minuciosa dos parentes em primeiro grau do paciente deve ser realizada.
Nos dias de hoje, já é possível realizar o diagnóstico pré-natal da síndrome de Currarino. A ultrassonografia do feto é capaz de apontar a massa pré-sacral, anomalias do sacro e da medula espinhal, bem como de outras alterações sugestivas. A confirmação desses achadas ultrassonográficos pode ser feita através da ressonância magnética fetal. A análise do material coletado através da amniocentese pode indicar a presença de mutações familiares previamente conhecidas, ou até mesmo apontar novas alterações do gene HLXB9.
A remoção cirúrgica das lesões retrorretais é recomendada, mesmo para os pacientes assintomáticos, uma vez que existe o risco de recorrência, degeneração maligna e infecção crônica.

Fontes:

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quinta-feira, 5 de abril de 2012

Mulher com duas vaginas conta que perdeu a virgindade duas vezes (Direto da Mundos Estranhos)

Uma jovem britânica foi convidada por um programa matinal da ITV1 para contar sua história curiosa: aos 18 anos de idade, descobriu que tinha duas vaginas, uma ao lado da outra. O diagnóstico foi feito quando Hazel Jones teve um problema de menstruação anormal. Seu primeiro namorado sério também notou que a anatomia da garota era meio diferente. Por conta disso, Hazel sofreu o que toda mulher sofre… Em dobro. Perdeu a virgindade duas vezes, e, por possuir dois úteros separados e dois colos de útero, precisa fazer dois exames de Papanicolau sempre que vai ao ginecologista. Hoje, com 27 anos, ela garante que não se constrange mais com sua estranha condição: decidiu manter as duas vaginas e até usa esse assunto para se enturmar em festas: “Se alguma mulher fica curiosa, não tenho problema nenhum em mostrar”, afirmou. A foto das vaginas a gente não publicou porque não encontramos só meninas podem ver. 

 fonte: Minha revista favorita, A Mundos Estranhos em seu site maravilhoso!!!



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quarta-feira, 8 de fevereiro de 2012

O que é Hidrocefalia?



Hidrocefalia é um problema de saúde que, na maior parte das vezes, está associado ao aparecimento de Spina Bifida. Pode ser caracterizado, de forma genérica, pela acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana. O líquido cefalorraquidiano passa, no cérebro, de um ventrículo para o seguinte (existem, ao todo, quatro) através de canais relativamente estreitos, circulando depois na superfície do cérebro e sendo, finalmente, absorvido pela sistema sanguíneo. Existe ainda uma parte do líquido que circula ao longo da medula espinhal.

Ora, a acumulação já referida de LCR no interior da cavidade craniana dá-se quando, por qualquer razão, existe uma obstrução à drenagem do líquido para o sistema sanguíneo. Essa obstrução pode estar relacionada, como já se disse, com o aparecimento de Spina Bifida mas pode, efectivamente, ocorrer por outras razões.

A hidrocefalia pode resultar de excesso de produção de LCR (situação normalmente rara, diga-se) ou quando é impedida a circulação ou absorção desse líquido. Quando o líquido cefalorraquidiano é constantemente produzido mas, de facto, está impedido de circular, acumula-se e causa um aumento, por vezes muito grande, da pressão no interior do cérebro. Os ventrículos incham e o tecido cerebral pode vir a sofrer lesões.


Causas da Hidrocefalia

A hidrocefalia congênita está relacionada principalmente a três causas, embora possam haver outras:
  • Genética: Heredietaridade;
  • Prematuridade do bebê.
A hidrocefalia adquirida pode ser causada por:
  • Infecções: Caxumba, Citomegalovirus, Hepatite, Poliomielite, Toxoplasmose, Varicela, Varíola;
  • Hemorragia intraventricular;
  • Meningite;
  • Traumatismos;
  • Tumores;
  • Cistos: Cisto aracnóide, cisto ependimário, cistos embrionários subcalosos e cisto retrocerebelar;
  • Estenose do Aqueduto Sylvius.

fonte: Wikipedia
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terça-feira, 27 de setembro de 2011

Hermafroditismo e Pseudo-hermafroditismo





Chama-se hermafrodita (do nome do deus grego Hermafrodito, filho de Hermes e de Afrodite – respectivamente representantes dos gêneros masculino e feminino) um ser ou animal que possui órgãos sexuais dos dois sexos, numa espécie dioica (ou seja, em que normalmente os sexos se encontram em indivíduos separados) podem aparecer indivíduos hermafroditas, mas geralmente por um processo teratológico, ou seja, por uma má formação embrionária.


Hermafroditismo
(Intersexualidade)

Estado de ambiguidade sexual ou intersexual, envolvendo genótipo, GONADAS, trato reprodutivo e/ou genitália externa (fenótipo). Este conceito envolve hermafroditismo verdadeiro e pseudo-hermafroditismo. Os hermafroditas verdadeiros são raros e possuem tecido gonadal de ambos os SEXOS (originados de OVÁRIOS e testículo). Os pseudo-hermafroditas possuem tecido gonadal de um único sexo, mas apresentam o fenótipo externo do sexo oposto.


Generalidades do hermafroditismo

Nas plantas verdes, a norma é a monoica, ou seja, cada indivíduo possuir os órgãos sexuais dos dois sexos.

Em muitas espécies de peixes, como as garoupas, verifica-se um tipo de hermafroditismo insuficiente, ou seja, os indivíduos possuem órgãos sexuais masculinos e femininos, mas apenas um dos tipos se encontra activo num determinado momento. Normalmente, o animal atinge a maturidade sexual com um determinado sexo e, no processo de crescimento, as gónadas convertem-se no outro sexo e tornam-se activas mais tarde.

Nas espécies em que o sexo feminino é o primeiro a se tornar activo, diz-se que a espécie é protogínica. No caso inverso, diz-se protândrica.

Hermafroditismo humano

Existem três tipos de hermafroditismo humano: o hermafroditismo verdadeiro, o pseudo-hermafroditismo masculino e o pseudo-hermafroditismo feminino:

  • No hermafroditismo verdadeiro as crianças nascem com os dois órgãos sexuais bem formados, possuindo os oŕgãos sexuais internos e externos de ambos os sexos, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis. No hermafroditismo verdadeiro a maioria das pessoas são geneticamente do sexo feminino (cromossomos XX) e a formação dos órgãos sexuais masculinos é atribuída a causas ainda não totalmente conhecidas.
  • No pseudo-hermafroditismo masculino a criança nasce geneticamente como do sexo masculino (cromossomos XY) embora os órgãos sexuais externos não se desenvolvam completamente.
  • No pseudo-hermafroditismo feminino a criança nasce geneticamente como do sexo feminino (cromossomos XX) embora o clítoris desenvolva-se excessivamente adquirindo um formato semelhante a um pênis. Atribui-se uma suposta causa não genética para o pseudo-hermafroditismo feminino aos efeitos dos medicamentos utilizados no tratamento da hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) por deficiência da 21-Hidroxilase, uma doença genética que necessita de tratamento permanente e que em alguns casos não é interrompido por gestantes que não sabem se estão grávidas.

Uma teoria genética recente busca explicar várias anomalias sexuais do hermafrotitismo humano com sequências palíndromos presentes no cromossomo Y. Segundo essa teoria as sequências palíndromos presentes no cromossomo Y, que supostamente protegeriam esse cromossomo de mutações genéticas, poderiam ocasionalmente se esticar e formar uma atração fatal com o palíndromo similar de seu vizinho, alterando o tamanho e/ou deslocando o centrômero do gene: os cromossomos gerados nessas divisões celulares teriam comprimentos variáveis, curtos e longos, com centrômeros deslocados ora para o centro, ora para as extremidades. Nessa teoria, os pacientes nos quais a distância entre os dois centrômeros do Y é curta, seriam homens, ao passo que quanto maior a distância entre os centrômeros, maior a tendência de que os pacientes sejam anatomicamente feminilizados. Essa pesquisa incluiu alguns pacientes do sexo masculino (cromossomos XY) portadores da síndrome de Turner, uma condição só então conhecida em mulheres que nascem com um único cromossomo X (cromossomos 45-XO).

Convém notar também que os hermafroditas são frequentemente estéreis (e que todos os hermafroditas verdadeiros são estéreis).


Tratamento

No tratamento do hermafroditismo humano recorre-se muitas vezes a uma cirurgia para se definir o sexo. Segundo especialistas a maior dificuldade está em se definir o momento correto da cirurgia.

De todo o modo a opinião crescente é de que a pessoa hermafrodita possa escolher por si mesma se ela deseja a cirurgia e, nesse caso, qual o sexo desejado.


Pseudo-hermafroditismo


Hermafroditas são indivíduos que possuem tecidos ovulares e testiculares ao mesmo tempo. Em aproximadamente 75% dos casos, os dois tipos de tecidos estão presentes em duas gônadas mistas que são chamadas ovotéstis; em outros casos, há um testículo de um lado do corpo e do outro um ovário, pode também haver um ovotéstis de um lado e um ovário ou testículo do outro.


Quando há um testículo e um ovário, desenvolve-se um vaso deferente no lado do testículo e uma trompa do lado oposto. Caso haja dois ovotéstis, a genitália é inteiramente feminina, o que também acontece se houver um ovotéstis e uma gônada.

Em 70% dos casos, os genitais externos têm tendência de masculinização. Dessa maneira, são criados como garotos, embora geralmente apresentem anomalias como hipospadia e criptorquidismo; quando jovens, apesar de serem psicossocialmente meninos, muitas vezes apresentam menstruação e ginecomastia, o que leva à descoberta da anomalia ao chegar na puberdade.

Se crescerem como meninas, geralmente apresentarão na puberdade crescimento excessivo do clitóris, falta de menstruação e tendência a desenvolver o corpo mais cedo.

Grande parte dos hermafroditas apresentam cariótipo feminino, sendo os demais cromossomicamente masculinos ou, então, mosaicos, ou seja, indivíduos que têm tipos diferentes de células, algumas masculinas e outras femininas.

Causa

Num caso de mosaicismo existe a hipótese de que tenha havido dispermia, isto é, um espermatozóide fecundou o óvulo e outro fecundou um corpúsculo polar, criando os dois zigotos . O pseudo-hermafroditismo masculino afecta uma em cada 150 mil gravidezes o feto com o cromossomo XY, ou seja um menino que nasce menina. Isto deve-se ao faccto de os testículos não terem descido enquanto feto porque este é imune a testosterona. É um menino de puro de estrogênio que possui características femininas como pele clara, seios, etc. Por aparenta ter uma vagina mas por dentro possui testículos.

No entanto, a causa do hermafroditismo ainda é desconhecida.

Pseudo-Hermafroditismo Masculino

O pseudo-hermafroditismo masculino implica a presença de uma anomalia dos genitais externos, não de acordo com o sexo genético, são indivíduos com cariótipo XY, cujas gônadas são constituídas por testículos e os genitais externos são geralmente femininos no momento do nascimento. No entanto, têm testículos alojados ou na região inguinal ou, ainda, nos grandes lábios. Sua vagina é pequena e termina em fundo cego. São estéreis e não menstruam.

A remoção dos testículos de um paciente não é recomendável, pois estes são uma fonte de estrógenos para essas pessoas; no entanto, os testículos têm a tendência de desenvolver tumores na idade adulta, sendo assim recomendável eliminá-los quando o desenvolvimento sexual já estiver completo.

Pseudo-Hermafroditismo Feminino

Em casos como esse os indivíduos são, geralmente, cromossômica e internamente são femininos, mas que exibem graus variados de masculinização da genitália externa.

A masculinização pode ter várias causas:

  • Produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais; é o que se denomina síndrome adrenogenital
  • Andrógenos provenientes da placenta ou da mãe
  • Andrógenos ingeridos pela gestante para evitar aborto

A síndrome adrenogenital acontece da produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais, os quais têm um efeito virilizante sobre o feto, não obstante o sexo. Sua causa é que derivados do colesterol formados antes do bloqueio das enzimas relacionadas com a síntese dos hormônios glicocorticóides das supra-renais, transformam-se em andrógenos, que são responsáveis pela masculinização do embrião.

Depois do nascimento, estes hormônios são responsáveis por uma sexualidade precoce que se manifesta através de crescimento físico acelerado na infância e pelo crescimento precoce dos órgãos genitais.

A anomalia ocorre devido à um gene autossômico recessivo e sua incidência é de 1 em cada 25.000 nascimentos.


Tratamento



O tratamento engloba hormonioterapia e cirurgia dos genitais modificados, com o que os hermafroditas com predominância masculina ou feminina podem levar vida normal e até se reproduzir.

Fonte: Wikipedia

Fonte 2: Brasil Escola

O hermafroditismo é uma anomalia sexual ainda pouco conhecida, configurando um distúrbio morfológico e fisiológico das gônadas sexuais de um indivíduo, que simultaneamente manifesta estrutura tecidual testicular e ovariana.

Por análise do cariótipo é sabido que não se trata de uma síndrome genética (mono ou trissomia halossômica), relacionada aos cromossomos sexuais X ou Y. No entanto, pode estar associado a uma ocorrência de dispermia, havendo fecundação normal (espermatozoide e ovócito de segunda ordem - óvulo) e outra fecundação paralela anômola (espermatozoide e um glóbulo polar – óvulo não diferenciado, em tese, inativo).

Contudo, na maioria dos casos é observada a presença de duas gônadas mistas, denominadas de ovotetis, ou seja, uma fusão do testículo e do ovário, existindo outras duas situações: a primeira onde há desenvolvimento de um testículo e de um ovário, cada qual disposto lateralmente no corpo, contrariando a simetria bilateral normal dos órgãos reprodutores; e a segunda com o desenvolvimento de uma ovotetis de um lado e uma das gônadas (testículo ou ovário) do outro.

A conformação da genitália

A tendência do hermafroditismo é o aparente aspecto externo da genitália masculina, quando coexistentes testículo e ovário. Nas demais situações, com duas ovotetis ou ovotetis e gônada, a genitália possui aspecto feminino.

Naturalmente, os indivíduos portadores dessa anomalia somente revelam o hermafroditismo durante a puberdade, desencadeando transtornos psicossociais quando descoberto.

Dependendo do tipo anatômico aparente, o período de amadurecimento corpóreo pode, em razão de estímulos hormonais, iniciar: o processo menstrual, bem como a ginecomastia (crescimento das mamas) em indivíduos criados como se fossem homens; e falha menstrual, crescimento do clitóris e surgimento de pelos nos indivíduos criados como se fossem mulheres.

Por Krukemberghe Fonseca
Graduado em Biologia
Equipe Brasil Escola

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