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quinta-feira, 11 de abril de 2013

Nossos Ossos


Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Osso
Gray350.png
Ossos do membro inferior do homem, em corte:fêmur, patela e tíbia.
O osso é uma estrutura encontrada apenas nos animais vertebrados, formado por um tipo de tecido conjuntivo (tecido ósseo). É caracterizado por uma matriz extracelular endurecida pela presença de compostos de cálcio em suas estruturas.
O conjunto dos ossos de um animal é o esqueleto, que sustenta o corpo e servem de apoio para os músculos, permitindo assim o movimento. Certos conjuntos de ossos protegem alguns órgãos internos, como o crânio que protege o cérebro.
Os ossos também possuem relação com o metabolismo do cálcio, e a medula óssea está relacionada com a formação das células do sangue. O estudo dos ossos chama-se osteologia. O esqueleto humano adulto tem normalmente 206 ossos com sua identificação própria, mais um número variável de ossos sesamóides.

Funções dos ossos


Estrutura óssea

O osso é formado por matriz óssea e por células, sendo estas os osteócitos, que situam-se dentro da matriz óssea, os osteoblastos que produzem a parte orgânica da matriz, e os osteoclastos que participam da remodelação óssea.

Osteócitos

Os osteócitos estão dentro da matriz óssea; há comunicação entre os osteócitos por onde passam pequenos íons, esta característica é essencial para a manutenção da matriz, quando esta célula morre há reabsorção pela matriz.

Osteoblastos

Os osteoblastos são responsáveis pela produção da parte orgânica da matriz, ou seja, colágeno tipo I, proteoglicanas e glicoproteínas. Concentram fosfato de cálcio e participam da mineralização óssea. Quando forma a matriz, ao redor do osteoblasto e que não esta calcificada ainda, chama-se osteóide.

Osteoclastos

São células gigantes, intensamente ramificadas. Elas secretam para dentro da matriz óssea íons de hidrogênio, colagenases e hidrolases, digerindo a matriz óssea e dissolvendo os cristais de sais de cálcio. A atividade desta célula é comandada pela calcitonina e paratormônio.

Matriz Óssea

É uma substância do tecido ósseo onde encontramos lacunas onde situam-se os osteócitos, ela é constituída por uma parte inorgânica e outra parte orgânica. A parte inorgânica é principalmente constituída por íons de cálcio e fósfato, mas podemos também encontrar íons de potássio, magnésio, citrato, sódio e bicarbonato. O cálcio e o fósfato formam cristais que estudo de difracão de raios-x mostram ter uma estrutura de hidroxiapatita. A parte orgânica da matriz e constituída por grande quantidade de fibras colagenas de tipo I (95%) e uma pequena quantidade de glicoproteínas e proteoglicanas. A dureza e a resistência do osso deve-se a associação das fibras colagenas de tipo I com hidroxiapátita.

Forma dos ossos

Quando á forma, os ossos podem ser longos, curtos e chatos. Os ossos longos apresentam o comprimento maior que a largura e a espessura. Exemplos: o fêmur (o ossos da coxa), o úmero (o osso do braço) e a tíbia (um dos ossos da perna). Os ossos curtos apresentam comprimento, largura e espessura quase iguais. Exemplos: a patela, popularmente conhecida "rótula" (ossos do joelho), os ossos do carpo (alguns dos ossos da mão) e do tarso (alguns dos ossos do pé).
Os ossos chatos são relativamente finos e achatados. Exemplos: a escápula, ossos situado na região do ombro, as costelas e ossos do crânio.

Doenças dos ossos

Os ossos, ou o próprio esqueleto humano, podem apresentar diversas patologias e estão suscetíveis a lesões. As mais comuns são os traumas e as doenças degenerativas como escoliose,lordose, cifose, ou a perda de minerais conhecida como osteoporose. A diminuição de massa óssea e chamada de osteopenia e caracteriza-se pela diminuição de sais de cálcio, e fosfato nos ossos.

Tipos de ossos

Em relação à forma, existem três tipos principais de ossos:
  • Ossos longos, como as costelas, o fêmur, o úmero e outros ossos dos membros;
  • Ossos largos ou laminares, como escápula;
  • Ossos curtos, de forma arredondada ( assemelhasse a um cubo) possuem as três dimensões mais ou menos iguais e só são encontrados no tornozelo(tarso) e punho (carpo).
Ossos sesamóides ou supranumerarios, temos com exemplo a patela.Presentes no interior de alguns tendões, que sofram um stresse físico e tensão, como palmas e plantas.
  • Ossos Irregulares, como as vértebras.

Terminologia

Muitos termos são usados para referência a estruturas e componentes dos ossos ao longo do corpo:
Estrutura ósseaDefinição
Processo articularUma projeção que faz contato com um osso adjacente.
ArticulaçãoUma região onde ossos adjacentes se conectam - uma junta.
CanalUm longo forame em forma de túnel, usualmente a passagem para nervos linfáticos.
CôndiloUm grande e redondo processo articular.
CristaUma linha proeminente.
EminênciaUma pequena projeção.
EpicôndiloUma projeção perto de um côndilo, mas que não faz parte da junta.
FacetaUma pequena e plana superfície articular.
ForameUma abertura através do osso.
FossaUma depressão larga e rasa.
FóveaUma pequena fossa na cabeça de um osso.
LinhaUma projeção longa e fina normalmente com uma superfície áspera.
MaléoloUma das duas específicas protuberâncias de ossos no calcanhar.
MeatoUma pequeno canal.
ProcessoUma projeção relativamente grande. (também usado como termo genérico)
RamoUma processo em forma de braço que se distancia do corpo de um osso.
SinoUma cavidade dentro de um osso craniano.
EspinhaUma projeção relativamente longa e fina.
SuturaArticulação entre ossos cranianos.
TrocanterUma das duas tuberosidades especificas localizadas no fêmur.
TubérculoUma projeção com uma superfície áspera, geralmente menor que uma tuberosidade.
TuberosidadeUma projeção com uma superfície áspera.


Diversos termos são utilizados para estruturas especificas de ossos longos:
Estrutura ósseaDefinição
DiáfiseA principal parte do corpo de um osso longo é longa e relativamente reta; região de ossificação primária. Também conhecida como corpo
EpífiseA região terminal de um osso longo; região de ossificação secundária.
Linha epifisáriaNo osso longo é um fino disco de cartilagem hialina que é posicionado transversalmente entre a epífise e a metáfise. Nos ossos longos dos humanos, a linha epifisária desaparece por volta dos vinte anos.
CabeçaA extremidade articular proximal de um osso.
MetáfiseA região de um osso longo encontrada entre a epífise e a diáfise.
ColoA região do osso entre a cabeça e o corpo.


Lista de ossos do esqueleto humano


Um típico esqueleto humano adulto consiste em 206 ossos.
Entretanto, uma pequena porção da população humana tem um ou mais ossos extras, por exemplo: costela supranumerária cervical. Ou a ausência de um ou mais ossos, exemplo: esterno(ausência congênita). [1]
(Os números em negrito referem-se ao diagrama à direita.)
O esqueleto humano
Na cabeça:
Nos ouvidos (6):
No pescoço (1):
No tórax (25):
Na coluna vertebral (24):
Nos braços (6):
  • 11. úmero (2)
    • 26. côndilo do úmero
  • 12. ulna ou cúbito (2)
  • 13. rádio (2)
    • 27. cabeça do rádio
Nas mãos (54):
No pélvis ou cintura pélvica (4):
Nas pernas (8):
No pé (52):
O esqueleto infantil/adolescente possui os seguintes ossos em complemento com os acima:
  1. vértebras sacrais (4 ou 5), que se fundem nos adultos para dar forma ao sacro
  2. vértebras coccígeas (3 a 5), que se fundem nos adultos para dar forma ao cóccix
  3. ílio, ísquio e púbis, que se fundem nos adultos para dar forma ao osso do quadril

Referências

  1. ↑ Q76 - Malformações congênitas da coluna vertebral e dos ossos do tórax. CID-10. Página visitada em 29 de outubro de 2010.

FONTE: WIKIPÉDIA
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Zorce ou Zebróide - híbrido de cavalo com zebra


Zorse ou Zebróide é um híbrido que nasce a partir do cruzamento de um macho zebra e uma égua.


















Zebróide. Híbrido de cavalo com zebra. Caraculo





Zebralo em 1899.
Um cebrallo ou zebralo é um híbrido de uma égua com um macho de zebra, Tal como outros híbridos entre espécies diferentes, é estéril.
Sua aparência é mais para um cavalo do que a uma zebra, mas ao contrário destes, se distingue pela sua listras, visível nas pernas, e que, muitas vezes também tem, na parte de trás do pescoço para cima e os flancos.
Ambos, os cavalos e zebras, pertencem à genus Equus, o que pode ser cruzada entre si para produzir híbridos. Todos eles diferem ligeiramente em sua herança genética. Um cavalo tem 64 cromossomos, ao passo que uma zebra tem 32, 44 ou 46, dependendo da espécie; Equus zebra (2 subespécies), Equus quagga com 4 subespécies e Equus grevyi com uma. A maior parte dos zebralos tem 54 cromossomos (64 x 44).

Estudos

Cossar Ewart, professor de História Natural em Edimburgo (1882-1927) e um geneticista perspicaz, apareó uma zebra com um cavalo do sexo masculino e outra égua cavalo, com o tem a intenção de investigar a teoria de telegonía. Para esta experiência éguas usada para raça árabe. Similar experimentos foram conduzidos até mais tarde os E.U. governo.
Normalmente para este cruzamento é utilizada o tipo de zebra de Grevy , e éguas que viveram juntos, para que possam aceitar-se mutuamente, algo que está ausente na natureza.
Os cavalos estavam autorizados a cruzar com qualquer tipo de equino, mas normalmente escolhe uma égua para este tipo de cruzamentos e híbridos de que qualquer espécie, e são mais semelhantes ao que o pai do que a mãe.

Características

As zebras são animais selvagens e indomáveis-de ser, e eles enviam ao seus filhos os seus instintos selvagens e, embora geralmente não são tão fortes e agressivos. Como resultado, zebralos também tem um temperamento forte e podem ser agressivos.

Criação

Atualmente é levantada como uma raridade, principalmente nos Estados Unidos, para aquelas pessoas que querem se vangloriar de ter animais raros e únicos.

Fonte: Wikipedia



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quarta-feira, 27 de março de 2013

DESCOLAMENTO DO VÍTREO [DÚVIDA DE AMIGOS]

DÚVIDA DA MINHA QUERIDA COORDENADORA MARA DANTAS QUE INFELIZMENTE FOI DIAGNOSTICADA COM TAL PROBLEMA...


descolamento do vítreo

O que é?
olho retina vitreo


A parte interna e posterior do olho é preenchida por uma substância gelatinosa e transparente denominada vítreo, que se encontra em contato com a superfície da retina. 

À medida que envelhecemos, o vítreo sofre um processo de liquefação e condensação das suas fibras, que culmina com sua separação da retina. Essa separação é chamada de descolamento do vítreo, também conhecida como descolamento do vítreo posterior.

Em função desses eventos, os pacientes notam subitamente a aparição de sombras móveis no seu campo de visão, de tamanhos e formatos variados (pontos, linhas, teias, etc.), com movimentos flutuantes e rápidos que acompanham os movimentos dos olhos. Essas sombras móveis são denominadas moscas volantes ou “floaters”. Além disso, os pacientes podem perceber flashes de luz no campo visual periférico.

Os principais fatores relacionados ao descolamento do vítreo são: idade acima de 50 anos, miopia, trauma ocular, inflamação ocular e cirurgia de catarata.

Na maior parte das vezes, o descolamento do vítreo se processa sem causar alterações na retina. Entretanto, em alguns casos, o vítreo pode puxar a retina excessivamente e causar rasgos (roturas) na retina, que trazem um risco grande de descolamento da retina.

Como descobrir o problema?

O diagnóstico do descolamento do vítreo é feito com o mapeamento de retina. Durante o exame, é fundamental verificar a periferia da retina para avaliar a presença de roturas retinianas.

Os principais sintomas de descolamento do vítreo são:
-moscas volantes ou “floaters”,
-flashes de luz.

Como prevenir e tratar a doença?

O descolamento do vítreo, apesar do incômodo causado pelas moscas volantes, geralmente é benigno e não necessita de tratamento.

No entanto, pacientes com sintomas de descolamento do vítreo (moscas volantes e/ou flashes de luz) devem ser examinados o quanto antes para verificar o status da retina (se apresenta roturas e se está colada).

Quando ocorre descolamento do vítreo, o risco de roturas na retina é de aproximadamente 15% (1 em cada 6 pacientes). 

Nessa situação, as roturas de retina devem ser tratadas o mais rapidamente possível com laser (fotocoagulação) para diminuir o risco de descolamento da retina.

Fonte: Eye Doctor
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quarta-feira, 13 de março de 2013

A citogenética




Karine Kavalco, Setembro de 2003.
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Aspectos históricos

As primeiras idéias sobre cromossomos surgiram no fim do século XIX, quando os primeiros estudos sobre mitose foram realizados. Em 1866, Haeckel propôs que o núcleo celular era o principal agente responsável pela divisão das células. O primeiro cientista, entretanto, a descrever o processo da divisão celular mitótica de forma clara foi o zoólogo alemão Anton Schneider, em 1873.

Posteriormente, outros pesquisadores ampliaram os estudos sobre mitose. Contribuições importantes foram dadas por Strasburger, em 1875 e por Flemming, de 1879-1882, este último o responsável pelo termo "mitose". A partir disso, a divisão mitótica foi melhor compreendida em animais e vegetais.

Em 1880, Balbiani descobriu a existência dos cromossomos politênicos do díptero Chironomus, bastante comuns em insetos. Em 1881, Flemming descobriu os cromossomos plumosos nos ovócitos do anfíbio Siredon.

Embora os estudos com cromossomos tenham se tornado freqüentes, a idéia de que estavam envolvidos com herança somente surgiu em 1887, nos trabalhos de Weismann, que os introduziu na teoria de herança. Esta incluía os seguintes pontos:
1. A "substância nuclear" controla a forma e a função de cada célula, e se divide (mitose) gerando produtos iguais a si. 2. Ovos precisam perder metade da sua "substância nuclear" no corpúsculo polar antes da fertilização, e precisam ser completados com exatamente a mesma quantidade de "substância nuclear" proveniente do espermatozóide. 3. Pelo fato de a reprodução sexuada depender da junção dos núcleos do ovo e do espermatozóide em cada geração, é preciso que a "substância nuclear" das células germinativas de ambos, macho e fêmea, tenham sido reduzidas à metade. (Esta proposição foi formulada depois do entendimento do processo da meiose). 4. Não há diferenças substanciais na "substância nuclear" de células de ovos e espermatozóides. 5. A reprodução sexuada pode ser entendida como produtora de variabilidade entre os indivíduos, onde a seleção natural pode atuar.
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A Teoria de Weismann considera todos estes pontos (passíveis de observação na natureza), mesmo tendo sido formulada com total ignorância das leis de Mendel. Estas foram redescobertas apenas em 1900, por três cientistas: Correns, de Vries e Tschermak, em uma série de estudos de citologia. Com o renascimento das leis de Mendel, surgiu a Teoria da herança cromossômica, que relaciona os cromossomos com as leis mendelianas de herança.
 
Este foi um marco para o estudo dos cromossomos, onde a citologia e a genética passaram a sobrepor seus conhecimentos numa área posteriormente denominada Citogenética.
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Os cromossomos e o DNA

Na grande maioria das vezes em que é observado o termo cromossomos, este está relacionado com cromossomos mitóticos metafásicos de eucariotos. Entretanto, muito da nossa informação sobre a estrutura e os mecanismos de replicação do DNA veio de estudos em procariotos.

Os procariotos são monoplóides, enquanto muitos dos animais e vegetais superiores são diplóides, tendo dois conjuntos de genes, um de cada progenitor. Há também várias plantas poliplóides, carregando várias cópias do genoma. A informação genética da maioria dos procariotos é armazenada em um único cromossomo. Além dos eucariotos excederem em muitas vezes o número de cópias do genoma quando comparados aos procariotos, este DNA também está organizado em vários cromossomos e estes cromossomos podem estar presentes na célula em duas (diplóide) ou várias (poliplóide) cópias. A citogenética tem como objeto de estudo principal os cromossomos de eucariotos.

Os cromossomos de eucariotos são organizados de maneira particular. Na composição química da cromatina constam proteínas, DNA e RNA (este último em menor quantidade). As proteínas são de duas classes: (1) proteínas básicas, chamadas histonas; e (2) proteínas ácidas, chamadas de proteínas cromossômicas não-histônicas. As histonas desempenham um importante papel na estruturação do cromossomo. Tanto que sua proporção no núcleo é de 1:1 (peso/peso) em relação ao próprio DNA. Cada cromossomo é uma molécula de DNA.

A estrutura da cromatina dos eucariotos é composta de subunidades repetidas chamadas nucleossomos. Estes consistem de um segmento de DNA de 146 pares de nucleotídeos de comprimento, enrolado em torno da superfície um tanto cilíndrica do octâmero de histonas, produzindo uma estrutura aproximadamente elipsóide.

Pelo menos cinco níveis de condensação são necessários para empacotar o DNA no cromossomo de eucariotos em uma estrutura metafásica de poucos micros de comprimento, como indicado na figura abaixo:
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1. O primeiro envolve o empacotamento do DNA como uma espiral em nucleossomos de aproximadamente de 10nm de diâmetro. Este passo envolve um octâmero de histonas (b).
2. O segundo envolve a estrutura de solenóide, um segundo nível de epiralamento, produzindo uma fibra de 30nm (c).
3. O terceiro são os "loops" de solenóides, ligados a um esqueleto central protéico. Esta estrutura tem aproximadamente 300nm de diâmetro (d).
4. O quarto são "loops" do esqueleto protéico, formando uma estrutura gigante, super enrolada, com 700nm (e).
5. Por fim, na sua máxima condensação, a cromátide cromossômica conta com cerca de 1400nm de diâmetro (f).
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Estrutura e tipos de cromossomos

O cromossomo metafásico típico é formado por duas cromátides irmãs, uma delas oriunda do processo de duplicação da cromatina. As cromátides se encontram presas por um região delgada, chamada constrição primária ou centrômero. O centrômero divide a cromátide em dois braços cromossômicos, ou pode estar localizado na região terminal de um braço, formando um cromossomo com um braço apenas. Em alguns cromossomos pode ser visualizada ainda uma constrição secundária, outra região de condensação diferenciada no cromossomo. O segmento seccionado pela constrição secundária e anterior ao telômero(extremidade dos braços cromossômicos) é conhecido como satélite.

A maioria dos cromossomos são monocêntricos, ou seja, possuem um centrômero apenas. Na natureza podem ser encontrados cromossomos dicêntricos, tricêntricos, acêntricos, etc. Os cromossomos acêntricos (sem centrômero) geralmente são perdidos durante a divisão celular, uma vez que no centrômero está o cinetócoro, estrutura responsável pela fixação das fibras do fuso, as quais direcionam os cromossomos durante o ciclo celular. Os cromossomos com mais de um centrômero são passíveis de quebras, uma vez que as fibras do fuso mitótico podem direcionar as cromátides de maneira aleatória. Entretanto, estes cromossomos podem ser mantidos na natureza por meio de um mecanismo de inativação de um dos centrômeros ou de alguns centrômeros. Estes passam a ser chamados de centrômeros latentes. Quando as fibras do fuso se ligam na extensão da cromátide, o cromossomo é chamado holocêntrico, por não possuir uma única região centromérica.
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Com base na localização dos centrômeros são feitas as classificações dos tipos cromossômicos. Um exemplo é a classificação de Levan et al. (1964), que considera 4 tipos cromossômicos em relação à razão de braços. A razão é calculada dividindo-se a medida do maior braço (q) pela do braço menor (p):
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TIPO CROMOSSÔMICO
RAZÃO DE BRAÇOS
metacêntrico
RB = 1,00 - 1,70
submetacêntrico
RB = 1,71 - 3,00
subtelocêntrico
RB = 3,01 - 7,00
acrocêntrico
RB > 7,01


cromossomo metacêntrico
cromossomo submetacêntrico
cromossomo acrocêntrico


As constrições secundárias também são regiões particulares dos cromossomos. Nelas geralmente estão as Regiões Organizadoras de Nucléolo (RONs). Nas RONs estão localizados os genes responsáveis pela produção de rRNAs, os quais constituem parte do nucléolo. A sua importância está em justamente produzir e processar os RNAs necessários para sintetizar todas as proteínas da célula. Os genes ribossômicos estão presentes em múltiplas cópias no genoma, ou seja, é um tipo de DNA repetitivo.

Os telômeros possuem seqüências próprias de DNA, conservada em várias espécies, com algumas poucas exceções. Em muitos eucariotos os telômeros consistem de repetições de um hexanucleotídeo: TTAGGG, mas uma variedade de outras pequenas seqüências curtas têm sido observadas em algumas espécies. Estas repetições tem um papel importante na conservação da estrutura do cromossomo. Isso acontece porque a cada ciclo celular, em que o cromossomo é duplicado, não é possível chegar ao fim da molécula de DNA. A repetição desta seqüência de bases evita o encurtamento indefinido, que pode excluir do cromossomo genes ativos. Esta região também não é suscetível ao ataque de nucleases.
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A partir da forma e do número de cromossomos de uma espécie, é estabelecido seu cariótipo. Sobretudo os cromossomos mitóticos, em fase de metáfase, são utilizados para a descrição do cariótipo da espécie. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomos metodologias que identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomos homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos. Mais recentemente, com a advento de diversas técnicas em Biologia Molecular, a citogenética tem acumulado refinamentos, sobretudo os relacionados com a localização de genes ou de seqüências de DNA repetitivo. Estes estudos são possíveis com as Hibridações Fluorescentes in situ, ou FISHs. Além destas, a hibridação de genomas inteiros, através de GISH (Hibridação Genômica in situ), tem fornecido interessantes dados sobre o estudo de híbridos e espécies proximamente relacionadas.


Bibliografia Consultada

Guerra, M. (1988). Introdução à Citogenética Geral. Ed. Guanabara Koogan: Rio de Janeiro-RJ. 142p.

Sumner, A.T. (2003). Chromosomes - Organization and Function. Blackwell Publishing: United Kingdon-UK. 287p.

White, M. J. D. (1977). Os Cromossomos. Companhia Editora Nacional, São Paulo – SP. 196p.

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segunda-feira, 24 de dezembro de 2012

Feliz Natal e próspero ano novo do Professor Djalminha


Nosso blog vem por meio desta postagem agradecer vossas visitas e comentários nesse ano de 2012. Temos muito orgulho de vossa presença sempre compartilhando nossas matérias e isso nos faz muito gosto e aumenta a vontade de sempre trazer coisas novas para vocês. Esperamos que em 2013 as coisas melhorem nesse mundo ai fora e que possamos cada vez mais postar coisas boas para vosso entretenimento.

Feliz Natal e um próspero ano novo de nosso blog mais querido!!!


Prof. Djalminha
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quarta-feira, 19 de dezembro de 2012

Síndrome de Currarino


A síndrome de Currarino (SC), também denominada agenesia sacral hereditária, é definida como uma rara doença genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene HLXB9, que se caracteriza pela presença da tríade composta por agenesia parcial do sacro, tumoração pré-sacral e malformação anorretal.
Foi descrita primeiramente por Bryant, no ano de 1838. Todavia, foi apenas em 1981 que Currarino e colaboradores caracterizaram esta síndrome como uma anomalia da embriogênese.
Clinicamente, esta patologia é caracterizada por agenesia parcial do sacro, por uma massa pré-sacral e pela malformação anorretal. Comumente, os pacientes relatam constipação e sepse perianal, além de infecção ascendente pela bactéria Escherichia coli, resultando em uma meningite bacteriana. As malformação associadas a esta síndrome englobam a fístula retovaginal, ureter duplo, hidronefrose, refluxo vesicouretral, útero bicorno e bexiga neurogênica. Também têm sido descritos neoplasias malignas como teratomas, leiomiossarcomas e tumores neuroendócrinos.
A presença da tríade de sintomas completa raramente é observada. Quando o paciente apresenta a tríade, habitualmente o diagnóstico é feito durante a primeira década de vida, ao contrário dos pacientes com a forma incompleta que, muitas vezes, são diagnosticados tardiamente, na fase adulta. Deste modo, uma avaliação clínica e radiológica minuciosa dos parentes em primeiro grau do paciente deve ser realizada.
Nos dias de hoje, já é possível realizar o diagnóstico pré-natal da síndrome de Currarino. A ultrassonografia do feto é capaz de apontar a massa pré-sacral, anomalias do sacro e da medula espinhal, bem como de outras alterações sugestivas. A confirmação desses achadas ultrassonográficos pode ser feita através da ressonância magnética fetal. A análise do material coletado através da amniocentese pode indicar a presença de mutações familiares previamente conhecidas, ou até mesmo apontar novas alterações do gene HLXB9.
A remoção cirúrgica das lesões retrorretais é recomendada, mesmo para os pacientes assintomáticos, uma vez que existe o risco de recorrência, degeneração maligna e infecção crônica.

Fontes:

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segunda-feira, 17 de dezembro de 2012

Mitos e Realidades Sobre Síndrome de Down



Mitos e Realidades


1. Síndrome de Down é doença. Mito ou Realidade ?


Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.


2. Síndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade ?


Mito: A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.

3. Pessoas com Síndrome de Down falam. Mito ou Realidade ?


Realidade: A Síndrome de Down não apresenta nenhuma barreira para acessar o código da linguagem, portanto todas as crianças, se não apresentarem outro comprometimento, podem falar.

4. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Mito ou Realidade ?


Realidade: Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo.

5. Pessoas com Síndrome de Down andam. Mito ou Realidade ?


Realidade: As crianças com Síndrome de Down andam, porém seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relação à maioria das crianças.

6. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. Mito ou Realidade ?


Mito: 
Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.

7. Pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Mito ou Realidade ?


Mito: Grande parte da população acredita que todas as pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Isto se deve ao fato de associá-las às crianças, infantilizando-as e as mantendo em uma “eterna infância”.

8. Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada? Mito ou Realidade ?
 

Mito: A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da população não considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e não recebem orientação sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.

9. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade ?


Realidade: Ocasionalmente, como conseqüência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.

10. Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar. Mito ou Realidade ?


Realidade: As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho é essencial para a construção de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Atualmente, há muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficiência devido às políticas públicas.

11. Pessoas com Síndrome de Down devem freqüentar escola especial. Mito ou Realidade ?


Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança,desta forma devem estar incluídas na rede regular de ensino.

12. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola. Mito ou Realidade ?


Mito: A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família.

13. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade ?


Realidade: 
As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças...). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade

14. Só podemos nos comunicar através da fala. Mito ou Realidade ?


Mito: A comunicação acontece de várias formas como gestos, expressões corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para haver comunicação é necessário estar numa relação onde seu desejo é reconhecido e respeitado.

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É verdade que a Síndrome de Down não ocorre em pessoas com pele negra?


“Minha pergunta é sobre a Síndrome de Down… Na maioria dos casos, parece que ocorre apenas em pessoas de pele branca. Isso tem a ver ou eu estou equivocada? Os negros não possuem essa Síndrome?” Ruanna
Ruanna, isso não é verdade. As pessoas negras também podem apresentar essa anomalia. A causa da síndrome é um cromossomo a mais infiltrado no DNA (o material que carrega nossas informações genéticas). Normalmente, as pessoas possuem seus genes distribuídos em 23 pares de cromossomos, totalizando 46 ao todo. Aquelas pessoas que possuem Down tem um cromossomo a mais no par número 21, totalizando 47. Chamamos essa anomalia também de Trissomia do Cromossomo 21. Essa alteração no DNA causa os sintomas conhecidos, como rosto achatado, músculos flácidos, problemas cardíacos e às vezes retardamento mental.
Embora os casos desta trissomia serem mais conhecidas em pessoas brancas, os negros também podem adiquirir esse cromossomo a mais. A distribuição do Down é igual para todos. Uma curiosidade é que estudos desenvolvidos em 2001 comprovam que, em média, pessoas brancas com a síndrome vivem o dobro do tempo que os negros. Entretanto, esse dado não possui uma explicação do porquê. Assim o assunto ainda merece mais pesquisas.
Um fator muito comum pode influenciar para aquisição desta trissomia: idade materna. Em mulheres com menos de 35 anos, a incidência é de uma criança com o problema para cada mil partos. Para mães com mais de 40 anos, a proporção chega a um caso para cada quatro dezenas de nascimentos.
Segundo pesquisa, as pessoas negras com Síndrome de Down podem viver menos.
Mulheres com mais de 40 anos estão mais propensas a gerarem filhos com Down.
Trissomia do Cromossomo 21. Pessoas com Down possuem um cromossomo 21 extra! xD

 FONTE: MUNDO ESTRANHO e Diariodebiologia
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