Doenças Raras 2 - Acromegalia

Acromegalia

A Acromegalia tem uma ocorrência de 3 a 4 novos casos por milhão, por ano. A designação provém de “acro” – extremidades “megalo” grande, traduzindo o crescimento dos tecidos moles do organismo que torna as características faciais mais rudes e grosseiras e causa aumento do tamanho de mãos e pés. Resulta da secreção excessiva de somatotrofina (ST) ou hormona de crescimento. A Acromegalia pode provocar complicações graves e mesmo a morte, se não tratada. A maioria dos doentes pode, no entanto, ser tratada com sucesso.

O crescimento exagerado dos tecidos moles, cartilagem e ossos da face, mãos e pés são as manifestações mais importantes: o nariz, os lábios, as orelhas e a fronte são grosseiras, a língua aumenta, os espaços entre os dentes aumentam, a mandíbula cresce causando uma dificuldade de articulação da mandíbula e o queixo proeminente. As cefaleias podem estar presentes. O excesso de pelo pode ser particularmente significativo na mulher. O crescimento dos tecidos moles da garganta pode causar voz rouca e apneia do sono. As mãos e os pés aumentam, obrigando ao uso de anéis, luvas e sapatos maiores. O aumento dos tecidos do punho pode causar compressão dos nervos das mãos e causando adormecimento e formigueiros dos dedos.

A sudação excessiva com cheiro característico é frequente. O crescimento das extremidades ósseas, em particular das cartilagens, pode causar artrose. Os doentes podem ter outros tumores benignos como fibromas do útero ou pólipos do cólon. As doenças do coração, como a hipertensão e o alargamento do coração com disfunção, e a insuficiência cardíaca são mais frequentes. A diabetes é igualmente mais frequente e pode ser de difícil controlo. A esperança de vida destes doentes pode ser reduzida em aproximadamente 10 anos. A boa notícia é que a normalização dos níveis de ST associa-se a uma esperança de vida idêntica à da população em geral.

Os objetivos do tratamento são normalizar os níveis de ST e IGF-1. O tratamento com sucesso induz uma regressão dos tecidos moles ao longo de vários meses. Por vezes, o tratamento inicial não é inteiramente eficaz e é necessário um tratamento complementar. Há 3 formas de tratamento: cirurgia, medicamentos e radioterapia.

* Autor: Dr. Davide Carvalho (Março 2009). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume I. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.

FONTE: Linha Rara