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terça-feira, 21 de maio de 2013

CONSANGUINIDADE OU CASAMENTO CONSANGUÍNEO

Consanguinidade é a afinidade por laços de sangue, significada de acordo com a diversidade cultural.
É o grau de parentesco entre indivíduos com ascendência comum. Pode-se medir o quanto um determinado indivíduo é consanguíneo com outro através da medida chamada "grau de consanguinidade".A consanguinidade pode causar doenças pois quando os sangues são semelhantes isso causa um erro sobrecarregante no DNA.

A duração do casamento entre primos é levada ao consultor genético de tempos em tempos, amiúde devido à violenta oposição que essa perspectiva desperta na família envolvida. Isto pode advir em parte da oposição de certas religiões a casamentos consanguíneos e em parte da opinião popular que tais uniões acarretam deformidade, insanidade /idiotia e degeneração de todos os tipos (1).
A ideia de que os casamentos entre primos são geneticamente desastrosos talvez origine-se da observação de que crianças com doenças recessivas raras frequentemente têm pais consanguíneos, não se levando em consideração os pais consanguíneos que têm filhos sem essas doenças.(2).
De fato, o acasalamento consanguíneo (endocruzamento), assim como a estratificação e o cruzamento preferencial positivo, causam um aumento da frequência de ambos os genótipos homozigóticos e uma redução da forma heterozigótica correspondente. Diversamente dos distúrbios em populações estratificadas, onde cada subgrupo tende à ter uma alta frequência de alguns alelos, o acasalamento consanguíneo permite que alelos menos comuns se tornem homozigóticos, e os tipos de distúrbios recessivos observados na progênie de pais aparentados podem ser muito raros e incomuns (1)
Quanto mais raro o distúrbio, mais forte é essa tendência. Assim, a maioria dos indivíduos afetados por um distúrbio relativamente comum, como a fibrose cística, não resulta de consanguinidade, pois o alelo mutante é muito comum na população em geral. Contudo, a consanguinidade é encontrada mais nos antepassados de pacientes com afecções muito incomuns. No xeroderma pigmentoso, um distúrbio autossômico recessivo infrequente do reparo do DNA, por exemplo, mais de 20% dos casos relatados resultam de casamentos entre primos de 1o. grau (1).
Por outro lado, o risco de anormalidades genéticas entre primos de 3º grau é consideravelmente menor provando que a preocupação com tais anomalias aumentam quanto maior o grau de parentesco entre os cônjuges. Ainda, deve-se considerar o fato de haver ou não uma doença recessiva na família já que a chance de ocorrer tal doença em famílias que não as possuem é reduzido, mesmo em casamentos consanguíneos (2).
Concluindo, os riscos absolutos de uma progênie anormal para casamentos entre primos em primeiro grau é menos que o dobro do risco populacional global para casamentos entre pessoas não aparentadas. A consanguinidade em primos de terceiro grau ou parentescos mais remotos não é considerada geneticamente significativa, e o aumento do risco de uma prole anormal é desprezível nestes casos. Mesmo assim, provavelmente muitas pessoas homozigotas para um alelo raro o herdaram de ambos os pais desde um ancestral comum remoto que era heterozigoto.



Referências Bibliográficas


  1. Thompson & Thompson: Genética médica; e5, 1993. 7: 105-106

  2. NORA: Genética Médica: e3, 1991. 5:73



Consanguinidade: A importância de se informar

São consideradas uniões consanguíneas aquelas entre casais primos em segundo grau ou entre casais que possuem parentesco mais próximo, como primos em primeiro grau.
Em algumas regiões, populações, grupos étnicos e religiosos, essas uniões são mais comuns, como é o caso de muitas comunidades judaicas e casais islâmicos.
Entretanto, essas uniões também estão presentes em nosso meio. Os filhos, a prole de casais consanguíneos apresenta risco aumentado de malformações congênitas (malformações presentes ao nascimento) e, principalmente, de doenças autossômicas recessivas. 
São consideradas doenças autossômicas recessivas aquelas que se apresentam quando o indivíduo possui alterações gênicas (alterações em regiões específicas e importantes do DNA) patogênicas (causadoras de doenças) em dose dupla. Nesse caso, o indivíduo e considerado um homozigoto afetado.
São exemplos de doenças autossômicas recessivas a fibrose cística e a anemia falciforme.
Quando, entretanto, o indivíduo apresenta essas alterações gênicas em dose única, ele não manifesta doenças autossômicas recessivas e e considerado um heterozigoto portador.
Casais consanguíneos sadios apresentam risco aumentado de serem portadores (e não afetados) de doenças coincidentes, de serem heterozigotos para alterações gênicas coincidentes.
Dessa forma, o aconselhamento genético é indicado para esses casais para que, dentre outras orientações, seja estimado o risco de prole afetada e para que sejam esclarecidas, quando possível, as formas de prevenção de malformações congênitas e de muitas doenças autossômicas recessivas.
A BIOCOD oferece exame pre-concepcional (a ser realizado antes da gravidez) para casais consanguíneos. O exame e também indicado para casais de determinadas etnias que, da mesma forma, apresentem risco aumentado de prole com doenças autossômicas recessivas.
Mais de 100 doenças autossômicas recessivas são testadas, simultaneamente, no casal, permitindo aconselhamento genético preciso e possibilitando, em muitos casos, a prevenção dessas doenças e malformações.

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2 comentários:

  1. Eu estou apaixonada pelo meu primo (1° grau), mas não tem nada planejado ainda. Eu li sobre as doenças hereditárias que pode ocorrer caso tenhamos um filho. A nossa família tem Hérnia. Será que no nosso bebê isso pode fazer muito mal? A chance de ter um filho saudável existe?

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  2. Eu estou apaixonada pelo meu primo ...nossas mães são irmas...a tia dele por parte de pai e deficiente ...quais as chances do nosso filho nascer com alguma deficiência???

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