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segunda-feira, 9 de dezembro de 2013

Doenças Raras 1 - Síndrome de Melas



Melas, Síndrome
A Síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios tipo AVC – acidente vascular cerebral) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa multissistémica rara, de transmissão materna, de desenvolvimento progressivo e com um fenótipo clínico muito variável, que aparece geralmente na infância (geralmente entre os 2 e os 10 anos de idade; em casos mais raros, pode aparecer mais tarde, até aos 40 anos ou mesmo depois).
Esta patologia é caracterizada pela ocorrência de miopatia (distúrbio do tecido muscular) mitocondrial, encefalomiopatia, acidose láctica (acumulação de ácido láctico) e episódios semelhantes a acidentes vasculares. Esta sintomatologia é acompanhada por sintomas do sistema nervoso central o que inclui convulsões, hemiparésia (paralisia muscular parcial ou incompleta), hemianopsia (cegueira para metade do campo visual em um ou ambos os olhos), cegueira cortical (perda bilateral da visão com resposta pupilar normal e com exame ocular sem anormalidades) e episódios de vómitos.
O diagnóstico de MELAS é baseado numa combinação de sintomas clínicos e um teste de genética molecular.
A síndrome MELAS é uma doença de transmissão materna, pelo que só as mulheres portadoras de mutação no ADN mitocondrial a transmitem a toda a sua descendência. As mulheres portadoras, assim como os homens, podem ou não manifestar sintomas da doença, o que depende do grau de heteroplasmia da mutação e da sua distribuição nos tecidos, que é variável de indivíduo para indivíduo.
Os sintomas de MELAS podem ser atenuados de várias maneiras. Os indivíduos afectados e os familiares em risco devem ser seguidos regularmente pelo médico, de modo a monitorizar a progressão e o aparecimento de novos sintomas, o que inclui avaliações anuais oftalmológicas, cardiológicas e endocrinológicas.
Existe um teste genético que permite confirmar o diagnóstico clínico e que pode também ser usado como teste preditivo ou pré-natal, nos familiares em risco que o pretenderem fazer, após o devido aconselhamento genético médico.
* Autor: Dr. Gabriel Miltenberger-Miltenyi (2011). * Fonte: texto elaborado especialmente para o projecto Linha Rara.

FONTE: Linha Rara
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