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quarta-feira, 19 de dezembro de 2012

Síndrome de Currarino


A síndrome de Currarino (SC), também denominada agenesia sacral hereditária, é definida como uma rara doença genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene HLXB9, que se caracteriza pela presença da tríade composta por agenesia parcial do sacro, tumoração pré-sacral e malformação anorretal.
Foi descrita primeiramente por Bryant, no ano de 1838. Todavia, foi apenas em 1981 que Currarino e colaboradores caracterizaram esta síndrome como uma anomalia da embriogênese.
Clinicamente, esta patologia é caracterizada por agenesia parcial do sacro, por uma massa pré-sacral e pela malformação anorretal. Comumente, os pacientes relatam constipação e sepse perianal, além de infecção ascendente pela bactéria Escherichia coli, resultando em uma meningite bacteriana. As malformação associadas a esta síndrome englobam a fístula retovaginal, ureter duplo, hidronefrose, refluxo vesicouretral, útero bicorno e bexiga neurogênica. Também têm sido descritos neoplasias malignas como teratomas, leiomiossarcomas e tumores neuroendócrinos.
A presença da tríade de sintomas completa raramente é observada. Quando o paciente apresenta a tríade, habitualmente o diagnóstico é feito durante a primeira década de vida, ao contrário dos pacientes com a forma incompleta que, muitas vezes, são diagnosticados tardiamente, na fase adulta. Deste modo, uma avaliação clínica e radiológica minuciosa dos parentes em primeiro grau do paciente deve ser realizada.
Nos dias de hoje, já é possível realizar o diagnóstico pré-natal da síndrome de Currarino. A ultrassonografia do feto é capaz de apontar a massa pré-sacral, anomalias do sacro e da medula espinhal, bem como de outras alterações sugestivas. A confirmação desses achadas ultrassonográficos pode ser feita através da ressonância magnética fetal. A análise do material coletado através da amniocentese pode indicar a presença de mutações familiares previamente conhecidas, ou até mesmo apontar novas alterações do gene HLXB9.
A remoção cirúrgica das lesões retrorretais é recomendada, mesmo para os pacientes assintomáticos, uma vez que existe o risco de recorrência, degeneração maligna e infecção crônica.

Fontes:

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